Share

 

„Participarea la această campanie desfășurată anual la nivel mondial este un gest firesc de solidaritate cu cei bolnavi și cu familiile lor, dar și un prilej de a le înțelege problemele.

Ne ajută, inclusiv la nivel guvernamental, prin instituțiile cu atribuții în domeniu, să venim, în cunoștință de cauză, cu măsuri de sprijin adaptate nevoilor acestei categorii de bolnavi. Suntem alături de cei care suferă de boala Duchenne și le vom asigura continuitatea tratamentului și accesul la asistența medicală specializată, chiar și în contextul pandemic actual”, a declarat premierul Ludovic Orban, potrivit unui comunicat de presă transmis de Guvernul României.

România asigură, la ora actuală, accesul la tratament pentru distrofia musculară Duchenne în cadrul Programului naţional de tratament pentru boli rare.

Citeste si   Alexandru Rafila: Se pot organiza alegeri parlamentare în actuala situație epidemiologică. Ce spunea Marcel Ciolacu despre amânarea acestora

Ce este distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică caracterizată prin degenerescenţa fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinţă instalarea unui handicap motor variabil, în funcţie de forma şi stadiul evolutiv.

Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi din 1955 pentru forma cu evoluţie lentă (Becker).

Frecvenţa bolii: DMD afectează 1 băiat din 3.500 născuţi; Forma cu evoluție rapidă – Duchenne – este mai rară decât cea cu evoluție lentă – DMB.

De ce apare DMD? 

Citeste si   100% TU DECIZI! Tudor Benga, scandal cu conducerea USR. Cum se împacă antreprenoriatul cu politica

DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o proteină numită distrofină. Absenţa sau modificarea acestei proteine determină apariţia miodistrofiei Ducenne sau Becker.

Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca afecţiunea să apară la băieţi, femeile fiind purtătoare clinic sănătoase.

Cele două boli (DMD şi DMB) sunt determinate de mutaţii ale aceleaşi gene şi de o singură proteină implicată. În distrofia musculara Becker, distrofina produsă este în cantitate insuficienta. Ea nu asigură decât partţal funcţia sa. În distrofia musculară Duchenne, distrofina nu este produsă deloc. Mutaţii diferite ale genei DYSdetermină o mare variabilitate a miodistrofiei Duchenne/Becker.

Care sunt semnele clinice ale distrofiei musculare Duchenne

Citeste si   Viorel Cataramă, la Realitatea PLUS: Sunt adeptul imunizării de grup. Libertatea este mai presus de orice. Credeți că virusul va dispărea dacă se iau măsuri?!

Vârsta medie de debut este de 3 ani pentru forma cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi de 13 ani pentru forma cu evoluţie lentă (Becker). Pot fi observate toate stadiile intermediare. Debutul bolii este marcat de mers dezordonat, dificil, legănat, cu frecvente căzături. Eventuala capacitate de alergare va fi şi ea rapid pierdută. Ulterior apar progresiv dificultăţi în urcarea scărilor, mersul devine ezitant, cu risc de cădere, dificultăţi de menţinere a achilibrului şi de redresare de la o poziţie la alta. Pentru a limita căderile, bolnavul reduce viteza sa de mers şi adoptă o poziţie cambrată, care permite menţinerea echilibrului (în jurul vârstei de 9 ani pentru forma Duchenne).


Share
DISTRIBUIȚI

LĂSAȚI UN MESAJ